罕见病患者的背后，是一个个在迷茫与煎熬中挣扎的家庭，而儿童作为罕见病的高发群体，更面临着诊断滞后、治疗匮乏、保障不足的多重困境。罕见病的“罕见”，不仅意味着病例稀少、认知不足，更意味着诊疗之路布满荆棘——从症状初现到明确诊断的漫长等待，从特效药物“一药难求”到治疗费用居高不下，每一道关卡都可能成为压垮家庭的重负。
而在南京医科大学附属儿童医院（以下简称“南儿”），一股专业力量正试着打破这一困局。作为国内罕见病诊疗领域的先行者，南儿以全生命周期诊疗体系为核心，以多学科协同为支撑，以社会联动为延伸，为罕见病患儿搭建起一道从诊断到康复、从医疗到关怀的完整防线，用坚守与创新诠释着“照见希望之光，守护生命奇迹”的承诺。
破解罕见病诊疗“三大症结”
罕见病诊疗的核心痛点，集中体现在“诊断难、治疗难、药物可及性差”三大症结。对此，南儿并未局限于单一环节的突破，而是构建了一套覆盖全流程的系统化解决方案。
在诊断环节，针对罕见病症状复杂、异质性强的特点，南儿率先梳理各学科常见罕见病病种，组织医生开展专项学习，建立标准化诊断路径，并通过开设罕见病专病门诊、搭建信息管理系统与专病队列，实现了诊疗流程的规范化落地。“很多罕见病早期症状隐匿，容易被误诊或漏诊，”南京医科大学附属儿童医院罕见病医学中心副主任、发展规划处处长张刚介绍，“标准化路径让医生有据可依，信息系统则实现了病例的集中管理与数据沉淀，为精准诊断提供了支撑。”
药物可及性是罕见病治疗的关键一环。医院深知“一药难求”对患儿的影响，主动对接行业资源，积极引入领先治疗药物，让更多无药可医的患儿获得治疗机会。医院药学部始终坚守“确保每一位孩子用上安全有效药物”的核心使命，为罕见病药物的储存、调配、使用提供专业保障，让生命的希望不再因“罕见”而遥不可及。
成立专病中心，多学科会诊攻坚
神经母细胞瘤作为罕见的儿童恶性肿瘤，治疗难度大、预后不佳，超过半数患儿需接受高强度治疗，却仅有少数能长期生存。为攻克这一难题，南儿罕见病医学中心专门成立神经母细胞瘤专病中心，整合肿瘤科、血液科、影像科等多学科力量，构建从基础研究到临床治疗的完整链条。
“我们的科研团队紧密对接临床，从诊疗中发现科学问题，再将研究成果转化为治疗方案，”南京医科大学附属儿童医院肿瘤科李涛主任医师介绍，除了常规手术、化疗，团队还引入免疫治疗、靶向治疗等前沿技术，并且持续关注神经母细胞瘤治疗技术的前沿进展和应用，形成个体化治疗方案。同时，科室打造“药物治疗与手术治疗一体化”病房，也是多学科诊疗、全生命周期管理平台，让患儿在治疗全程得到连贯、系统的医疗支持。
这种协同不仅体现在临床诊疗中，更延伸到诊断标准的制定与诊疗经验的推广。南京医科大学附属儿童医院院长、江苏省医学会罕见病分会主任委员张爱华提出构建“具有江苏特色的区域协同模式”，通过整合资源，将罕见病诊疗服务辐射到更广阔的区域。“罕见病诊疗不能局限于一家医院，需要形成区域联动网络，让基层医生也能掌握基本的识别与转诊能力。”张爱华认为，这种辐射效应让更多偏远地区的患儿能及时对接优质医疗资源，缩短诊断与治疗的时间差。
让医疗既有精度，更有温度
“罕见病从来不是单纯的医学问题，更是复杂的社会问题。”张刚道出了罕见病诊疗的深层逻辑——帮助患儿康复，支持患儿家庭走出困境，既需要医疗技术的支撑，也需要心理关怀、社会救助等多层面的保障。
在南儿，医疗服务始终伴随着人文温度的延伸。肿瘤科的“彩虹角”布满孩子们的画作与心愿瓶，Child Life项目通过游戏、艺术等方式缓解患儿治疗焦虑，“爱心小家”与夏令营则为家庭搭建了交流与互助的平台。
这种人文关怀更延伸到社会联动的层面。医院通过科普宣教、直播访谈、义诊活动等多种形式，提升公众对罕见病的认知，减少歧视与误解。“每一份社会力量的加入，都能为患儿多添一份希望。”张爱华院长呼吁，“罕见病诊疗需要政策支持、爱心捐助、公众认知的多方合力，才能让每个患儿都平等享有治疗机会。”
患儿家属的真实反馈，是这种多维度支持的见证。“孩子被确诊神经母细胞瘤四期高危时，我们辗转多家医院都被拒绝，几乎陷入绝望。”一位患儿家长回忆道，“是南儿的医生伸出了援手，移植加免疫治疗的方案虽然风险高，但专业的指导与规范的治疗路径，让孩子逐渐恢复稳定。”这份来自医疗技术与人文关怀的双重支撑，让许多罕见病患儿家庭重新燃起了对美好生活的希望。
未来展望：从“救治”到“治愈”的持续探索
尽管南儿已在罕见病诊疗领域深耕多年，但面对众多尚未攻克的罕见病，探索之路从未停歇。目前，基因治疗尚未成熟，部分罕见病仍缺乏根治性方案，治疗费用与长期康复保障仍是家庭面临的现实挑战。
对此，医院并未止步于现有成果。比如医院心血管内科正持续推进基因编辑治疗的研究，力图为罕见代谢性心肌病患儿找到根治之路；肿瘤科的科研团队仍在深耕神经母细胞瘤的基础与临床研究，追求更优的治疗效果；区域协同模式的构建也在不断深化，力求让更多患儿享受到同质化的优质医疗服务。
从体系重构到技术创新，从多学科协同到社会联动，南儿的实践，不仅为罕见病患儿带来了切实的救治希望，更为国内罕见病诊疗体系的建设提供了宝贵经验。在罕见病诊疗的道路上，没有一蹴而就的奇迹，只有日积月累的坚守。当专业的深度、体系的广度与人文的温度相遇，那些曾经被“罕见”定义的命运，终将被希望改写，让每一个罕见病患儿，都能在阳光下绽放生命的光彩。
