2025全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈近日在北京举行。在“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈上，北京大学第一医院儿内科主任医师、中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会主任委员、北京医学会罕见病分会常委杨艳玲提出，要关注儿童罕见病，促进其早诊早治。

杨艳玲说，由于儿童无法准确表达自己的不适，儿童罕见病诊疗相较于成年人更为困难。此外，罕见病的症状具有非特异性，容易被误诊为常见病。“儿童罕见病患者还有‘急’和‘重’特点。例如，‘柠檬宝宝’（有机酸血症患儿）平时和普通儿童无异，但可能一次感冒、发烧或拉肚子，就会诱发急性发病，出现抽搐、昏迷等症状。”她说。

因此，杨艳玲建议加强罕见病的科普宣传，提高公众对罕见病的认识。同时，也需要加强医生的培训和教育，提高其诊疗水平，降低误诊率，特别是对于儿童罕见病的认知与诊疗技术，让更多医生能够准确识别并有效治疗罕见病。

“罕见病治疗往往需要高昂的费用，给家庭带来经济压力。”在罕见病患儿家庭保障方面，杨艳玲强调了经济支持的重要性。她呼吁政府部门和社会各界加大对罕见病患者的保障力度，提供更多的经济援助，减轻他们的经济负担。此外，对于能够治疗罕见病的药物，应尽快纳入医保，降低患者自费比例。

杨艳玲认为，应持续做好罕见病诊疗与保障工作。“一方面，要加强罕见病研究，推动新药研发和老药新用，为患者提供更多的治疗选择；另一方面，也需要进一步完善罕见病保障体系，构建包括医疗、康复、教育、就业等多方面的支持网络，让罕见病患者能够融入社会，享受平等的生活机会”。

作为一线医生，杨艳玲还阐述了生活管理的重要性。她认为，遗传代谢病患者可以通过“代谢加减法”方式，调整患者饮食结构，规避危险因素，并结合特殊医学用途配方食品保证营养，有效提升患者生存质量。（张慧丹）