2025全国两会“健康中国人”系列圆桌座谈近日在北京举行。在“多方共建罕见病诊疗与保障长效机制”专场座谈上，中国医院协会副会长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康围绕罕见病诊疗发展、医疗保障体系建设等话题进行分享。他认为，关注罕见病患者权益，要从诊疗和保障上下功夫。

“近年来，我国对罕见病的诊疗、保障工作尤为重视。为了进一步加强罕见病管理，维护罕见病患者健康权益，我国两批《罕见病目录》总计纳入207种罕见病。此外，在‘医有所药’方面，国家药监局依靠‘以患者为中心’药物研发的指导原则，还出台了一系列加快罕见病药品审评审批的政策；在‘药有所保’方面，国家医保局每年也会将符合条件的罕见病药品纳入医保，以减轻患者用药负担。”李林康说，我国罕见病保障体系建设稳步推进，但目前基层医疗机构对罕见病识别能力、医疗间协同机制仍有不足。

对于如何推进罕见病医疗保障体系建设问题，李林康从诊疗和保障两方面提出了建议。

在罕见病诊疗方面，因罕见病涉及多器官、多方面，李林康建议临床专家推动多学科会诊（MDT）模式，及时诊断疑难罕见病；要通过编制规范化罕见病培训指南，大力开展诊疗培训工作，以提升基层医务人员对罕见病的认识和诊疗能力，降低罕见病的误诊误治率；国家级、省级医院要发挥龙头作用，织牢织密罕见病诊疗协作网，促进医疗机构之间建立畅通的上下转诊、远程会诊机制。

在罕见病保障方面，李林康认为，目前《罕见病目录》中的200多种罕见病还远远不能满足患者的需求。他建议，应由相关部门主导、社会各界参与，积极推动《罕见病目录》的更新和准备工作，加速罕见病“困境”破冰；建立国家罕见病用药专项基金，由国家统筹、专款专用，以补齐罕见病保障短板，探索完善罕见病用药保障机制；建立国家级研发鼓励基金，以调动行业企业对罕见病创新药研发、老药新用的积极性。此外，他也呼吁社会各界关注罕见病群体，以切实行动保障罕见病患者的权益。（张慧丹）